• Γιατί χρειάζεται ο έλεγχος για το σύνδρομο Down ?
Το σύνδρομο Down ή αλλιώς τρισωμία 21 είναι μια γενετική διαταραχή που συνήθως προκαλείται από την ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 ή από την ύπαρξη επιπλέον τμήματος του χρωμοσώματος 21. Η επίπτωση-συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου αυτού διεθνώς είναι περίπου 1:700 έως 1:800 γεννήσεις.

Τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν διαταραχές στη σωματική ανάπτυξη, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου και βαθμό διανοητικής υστέρησης. Οι γονείς του ατόμου αυτού είναι συνήθως γενετικά φυσιολογικοί και η ύπαρξη του επιπλέον χρωμοσώματος συμβαίνει τυχαία.
Ένας σημαντικός παράγοντας που σχετίζεται με την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down είναι η ηλικία της εγκύου. Οι γυναίκες όλων των ηλικιών έχουν μικρή πιθανότητα να γεννήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down. Όσο όμως η ηλικία της γυναίκας αυξάνεται η πιθανότητα που έχει να γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down επίσης αυξάνεται.

• Ποια είναι η πιθανότητα να εμφανιστεί το σύνδρομο Down σε σχέση με την ηλικία της γυναίκας ?
Ο παρακάτω πίνακας δείχνει ότι η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της γυναίκας. Ακόμα φαίνεται ότι η πιθανότητα στο α’ τρίμηνο της κύησης είναι μεγαλύτερη από ότι είναι στη γέννηση. Αυτό εξηγείται γιατί κάποια πάσχοντα έμβρυα πεθαίνουν κατά τη διάρκεια της κύησης.

 

 

Ηλικία Πιθανότητα για σύνδρομο Down
 Στη γέννηση   Στο α’ τρίμηνο 
20 1:1500 1:1150
25 1:1350 1:1000
30 1:900 1:600
32 1:700 1:500
34 1:450 1:300
36 1:300 1:200
38 1:200 1:100
40 1:90 1:60
42 1:50 1:30
44 1:35 1:20

 

• Εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου που αφορούν στην εκτίμηση της πιθανότητας να πάσχει το έμβρυο από σύνδρομο Down είναι :
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος – NIPT
Το Α-τεστ
Το υπερηχογράφημα καρδιάς εμβρύου
Το πρώιμο υπερηχογράφημα β’ τριμήνου (μίνι β΄επιπέδου)
Το αναλυτικό υπερηχογράφημα β’ τριμήνου (β’ επιπέδου-γενετικό)