NIPT – ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ
Το τεστ αυτό που γίνεται έπειτα από μια απλή αιμοληψία της εγκύου και έλεγχο του ελεύθερου κυττάρων εμβρυϊκού DNA στο αίμα της, μας δίνει μια ισχυρή ένδειξη για το αν το έμβρυο πάσχει από κάποια από τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13. Τα ποσοστά ανίχνευσης των παραπάνω ανωμαλιών με τη μέθοδο αυτή είναι περίπου 99%, 97% και 92% αντίστοιχα.
Ο παραπάνω έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί μετά την 9ηη εβδομάδα της κύησης. Το δείγμα αίματος με τα στοιχεία της εγκύου αποστέλλεται σε εξειδικευμένο κέντρο του εξωτερικού (Ευρώπη, Αμερική). Η απάντηση είναι διαθέσιμη μετά από δέκα περίπου ημέρες.
Υπάρχουν όμως κάποιοι περιορισμοί. Το τεστ αυτό δεν δύναται να ανιχνεύσει σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου ενώ η ακρίβεια του αποτελέσματος είναι μικρότερη από εκείνη της λήψης τροφοβλάστης και της αμνιοπαρακέντησης. Δεν είναι λοιπόν εξέταση διαγνωστική. Σε περίπτωση δηλαδή θετικού αποτελέσματος ακολουθεί επιβεβαίωση με επεμβατική μέθοδο (λήψη τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση). Σε περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος η πιθανότητα να έχει το έμβρυο κάποια από τις προαναφερθείσες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι πάρα πολύ μικρή.
Τα αποτελέσματα συνεκτιμώνται από τον κλινικό ιατρό λαμβάνοντας υπόψη τα υπερηχογραφικά ευρήματα και το ιστορικό της εγκύου.
