ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΩΝ
Οι συγγενείς καρδιοπάθειες (ΣΚ) είναι οι παθήσεις της καρδιάς που υπάρχουν από τη γέννηση του παιδιού. Είναι οι πιο συχνές και αφορούν περίπου 8-10 στα 1000 νεογνά. Αποτελούν την κύρια αιτία θανάτου στη νεογνική και παιδική ηλικία που οφείλεται σε συγγενείς ανωμαλίες.
Η αιτιολογία των ΣΚ δεν έχει πλήρως ξεκαθαριστεί, φαίνεται να είναι πολυπαραγοντική και αποτελεί αντικείμενο εντατικής έρευνας.
Γνωρίζουμε ότι υπάρχει συσχέτιση μεταξύ των ανωμαλιών της καρδιάς του εμβρύου και χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως είναι το σύνδρομο Down. Η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας εμβρύου με ΣΚ υπολογίζεται σε 30%.
Η προγεννητική διάγνωση των ΣΚ παραμένει χαμηλή ακόμα και σε χώρες με αναπτυγμένα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου (π.χ. εξέταση αυχενικής διαφάνειας, εξέταση β-επιπέδου) και εξαρτάται από την εμπειρία του ιατρού-υπερηχογραφιστή, τη χρονική διάρκεια της εξέτασης και τον εξοπλισμό (μηχάνημα υπερήχων).
Η ανίχνευση των συγγενών καρδιοπαθειών προγεννητικά γίνεται από μια εξειδικευμένη υπερηχογραφική εξέταση που ονομάζεται εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα (ΕΥ) ή πιο απλά υπερηχογράφημα καρδιάς εμβρύου.
Κατάλληλα εκπαιδευμένοι στην εμβρυϊκή καρδιολογία μαιευτήρες, παιδίατροι, παιδοκαρδιολόγοι, ακτινολόγοι μπορούν να εκτελέσουν ΕΥ (aium fetal echo).
Το ΕΥ μπορεί να ανιχνεύσει ένα σημαντικό ποσοστό των ανωμαλιών της καρδιάς και απαιτεί εξειδικευμένη γνώση, εμπειρία και ικανότητα από τον ιατρό εξεταστή. Είναι όμως πολύ περιορισμένος ο αριθμός των ιατρών που γνωρίζει καλά τις ΣΚ με αποτέλεσμα η εξέταση να γίνεται συνήθως κατόπιν ενδείξεως (βλ. συνοπτικός πίνακας) και όχι σε κάθε εγκυμοσύνη (βλ. εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα: γιατί είναι σημαντική εξέταση).
