Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται είναι φυσιολογικά. Παρόλα αυτά όλες οι γυναίκες έχουν μια μικρή πιθανότητα να γεννήσουν ένα παιδάκι με σύνδρομο Down που είναι η πιο γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία. Η πιθανότητα αυτή αυξάνεται με την ηλικία της γυναίκας.
Στην Ελλάδα μελέτες υπολογίζουν ότι 1 στις 770 γεννήσεις είναι με σύνδρομο Down. Λόγω της εντόπισης της βλάβης στο γενετικό υλικό των ατόμων αυτών επηρεάζονται πολλαπλά συστήματα και εμφανίζεται διανοητική, λεκτική, κινητική υστέρηση, αυτισμός, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι οι πάσχοντες θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις.
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας είναι ένας μη επεμβατικός τρόπος προκειμένου να προσδιορίσουμε αν η εγκυμοσύνη είναι υψηλού ή χαμηλού κινδύνου για σύνδρομο Down (τρισωμία 21) αλλά και για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως είναι η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13. Περίπου 1 στις 20 γυναίκες θα βρεθεί αυξημένου κινδύνου, η πλειοψηφία όμως αυτών θα έχει ένα φυσιολογικό παιδί. Ακόμα και αν η πιθανότητα εκτιμηθεί σε 1 στα 10 που θεωρητικά είναι πολύ αυξημένη, αυτό σημαίνει ότι 9 στα 10 το έμβρυο δεν πάσχει από σύνδρομο Down. Θα χρειαστεί όμως περαιτέρω έλεγχος συνήθως επεμβατικός (λήψη τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση).
Η υπερηχογραφική εξέταση γίνεται συνήθως διακοιλιακά αλλά σε κάποιες περιπτώσεις που η θέση της μήτρας ή και του εμβρύου δεν είναι ευνοϊκή και διακολπικά. Η αυχενική διαφάνεια είναι συλλογή υγρού κάτω από το δέρμα στον αυχένα του εμβρύου και μπορεί να μετρηθεί υπερηχογραφικά. Όλα τα έμβρυα έχουν κάποια ποσότητα υγρού όμως πολλά από τα έμβρυα με σύνδρομο Down έχουν αυξημένη ποσότητα υγρού.
Στην εξέταση αυτή εκτιμάται η ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ για σύνδρομο Down, τρισωμία 18 και τρισωμία 13. Για να αυξηθεί η ακρίβεια της εξέτασης μετριόνται δύο ορμόνες του πλακούντα στο αίμα της εγκύου (β-hCG και PAPP-A). Για την εκτίμηση της πιθανότητας συνυπολογίζονται η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, η ηλικία της εγκύου, το μήκος του εμβρύου και τα επίπεδα των παραπάνω ορμονών στο αίμα της εγκύου.
Γίνεται ακόμα εκτίμηση και άλλων δεικτών χρωμοσωμικής ανωμαλίας του εμβρύου όπως είναι η παρουσία ρινικού οστού, η λειτουργία της τριγλώχινας βαλβίδας της καρδιάς, η ροή στο φλεβώδη πόρο κ.ά. και μετριέται η ροή στα μητριαία αγγεία της εγκύου που σχετίζεται με την εμφάνιση αρτηριακής υπέρτασης, προεκλαμψίας ή και ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου.
Με βάση την πιθανότητα που θα δοθεί στην κάθε έγκυο, οι γονείς σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό τους θα αποφασίσουν αν επιθυμούν να προχωρήσουν σε περαιτέρω έλεγχο.
Ελέγχεται ακόμα η ανατομία της καρδιάς, η καρδιακή λειτουργία του εμβρύου και μετριέται η καρδιακή του συχνότητα.
Μετριέται το κεφαλουραίο μήκος του εμβρύου (από την κορυφή της κεφαλής έως το γλουτό) και προσδιορίζεται με ακρίβεια η ηλικία εγκυμοσύνης και η πιθανή ημερομηνία τοκετού.
Προσδιορίζεται ο αριθμός των εμβρύων, των σάκκων και το αν τα έμβρυα μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα.
Εξετάζεται η αδρή ανατομία του εμβρύου. Σοβαρές ανωμαλίες είναι δυνατό να εντοπιστούν σε αυτό το στάδιο, αλλά το αναλυτικό υπερηχογράφημα β΄τριμήνου (u/s β – επιπέδου) είναι απαραίτητο.
Ελέγχονται οι ωοθήκες.
Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας αφορά μόνο στο σύνδρομο Down, τρισωμία 18 και τρισωμία 13 και ότι ένα αποτέλεσμα “ χαμηλού κινδύνου” δεν εξασφαλίζει ότι το έμβρυο θα είναι φυσιολογικό. Ο μόνος τρόπος για να είναι κανείς βέβαιος ότι δεν υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο είναι η λήψη τροφοβλάστης και η αμνιοπαρακέντηση.
